工作人员查询：
罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病，75%在儿童期发病。由于患者人数少，种类繁杂，多具有遗传性，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段。
自2017年国家儿童医学中心在北京儿童医院正式揭牌，以首都医科大学附属北京儿童医院为主体设置的国家儿童医学中心(北京)联手国家儿童医学中心（上海）共同努力，不断落实国家儿童医学中心职能，完善儿童医疗卫生服务体系。 2019年国家卫生健康委组建全国罕见病诊疗协作网，北京儿童医院正是第一批罕见病诊疗协作网成员医院。2021年国家儿童医学中心罕见病中心成立。北京儿童医院作为国家儿童医学中心，承担了罕见病、疑难病的诊治工作，始终致力于完善儿童罕见病诊疗体系建设，培养国际一流的临床诊疗队伍，不断提高医务人员对儿童疑难罕见病的认识及诊治水平，促进疾病早筛、早诊、早治，推动儿科罕见病诊治“全链条”发展。
作为中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授深入临床科研，有着丰富的儿童罕见病诊疗经验，曾主编专著《儿童罕见病》。巩纯秀教授和她的团队也在低磷性佝偻病这一罕见病领域累积了深厚的临床和研究经验。近期，巩纯秀教授团队回顾了2010年至2020年十年间在内分泌遗传代谢科诊治的XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归，这一研究成果发表在了《中华儿科杂志》。
巩纯秀教授介绍，以低磷性佝偻病为例，低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入了《第一批罕见病目录》第51号罕见病,其中的X连锁低磷性佝偻病具有较高的致残、致畸率。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%，XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（PHEX）突变而引起局部和全身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞生长因子23（FGF23）的降解，导致在血液循环中FGF23升高，从而导致肾脏磷酸盐排泄增多，同时抑制了肠道磷吸收，最终造成低磷血症。
XLH在婴幼儿期即发病，儿童中主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象；且疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，有致残致畸的风险。疾病影响患者一生，不仅给患者带来身体和心理的伤害并且会引发精神和心理疾病。如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。
在罕见病领域，普遍存在疾病认知率低、确诊率低、诊疗率低等问题，很多患者因此错过治疗最佳时机。《中国低磷性佝偻病患者生存报告》显示，超过72%的低磷性佝偻病患者没有在首次就医后被确诊，患者平均确诊历时接近四年，63.6%的患者有过误诊经历。
多年来，北京儿童医院一直关注罕见病患儿的诊治及随访，通过多学科合作为患儿带来个体化治疗方案。巩纯秀教授表示，“我院于2021年2月成立了国家儿童医学中心罕见病中心，并长期开展疑难罕见病多学科联合门诊，为疑难罕见病患者优先协调全院医疗资源、云集疾病相关专业领域权威专家，开辟了‘一站式’就医绿色通道，提高患者就医便捷度和诊疗效率，同时纳入罕见病病例动态管理，真正做到‘可持续的’诊疗服务。”
据巩纯秀教授介绍，治疗药物短缺问题，是XLH患者要面临又一重困境。以往，由于国内缺乏针对性的药物，绝大多数患者得不到行之有效的治疗，对症治疗方案是补充磷剂和活性维生素D治疗。一方面，该治疗方案难以纠正血磷水平、维持血磷稳态，无法达到治疗的原则和根本目标。另一方面，绝大多数患者对补磷治疗效果不满意。
低磷性佝偻病患者群体生存状况调研结果显示，参与调研的78%的患者采用磷酸盐制剂+活性维生素D联合使用的对症治疗方案，64%的病患者不满意治疗效果。补磷治疗是对症治疗方案，无法解决肾脏过度排磷的问题，体内的血磷水平无法达到正常水平，不能使变形的骨骼完全纠正，难以改善患者生长发育迟缓的问题。
近年来，我国愈发重视罕见病用药保障工作，国家出台了一系列政策关爱罕见病群体，推动罕见病药物研发、获批和患者的用药保障。“低磷性佝偻病可诊可治，创新性治疗方案为患者带来了新的希望。为了确保儿童罕见病患者的用药保障，我院也将包括布罗索尤单抗在内的罕见病药物纳入绿色通道，正真满足患者用药所需。我期待包括布罗索尤单抗在内的一系列安全有效的创新性治疗方案能帮助更多罕见病患者走出治疗困境，提高生活质量，正常融入社会，为社会贡献价值。”巩纯秀教授说到。
今年7月，北京康盟慈善基金会开展的‘麟动新生—低磷性佝偻病患者救助项目’已正式启动，项目旨在帮助减轻患者经济负担、提高患者生活质量。“我们也期待未来更多、更全面的保障政策措施也定会相继出台，从而建立起罕见病‘多方共付’机制，完善多层次保障体系，切实缓解更多如XLH罕见病患者群体的用药难题。”巩纯秀教授最后补充道：“我院也将继续携手社会各界为更多患儿提供最新、最优质的疾病解决方案，共同守护儿童健康成长、为其筑就更美好的未来。”
